Uso Clínico: Prueba de utilidad en el diagnóstico de errores inatos del metabolismo.

Metodología: LC Cromatografía líquida
MS-MS Espectrometría de masas
TRF Fluorescencia en tiempo resuelto
F Fluorimetría
EP Electroforesis

Preparación del paciente: La muestra debera de realizarse preferentemente de los 3 a 7 dias de nacido o hasta los 30 dias de vida.

Tiempo de entrega: 8 días

Volumen: Impregnar 8 círculos completamente transpasado hasta la parte posterior

Especímen de elección: Sangre de punción capilar de talón.

Notas: El peso y estatura del paciente, deberá ser notificado al Laboratorio.Impregnar 8 circulos completamente transpasando hasta la parte posterior sobre el papel filtro, protegerse de la luz y almacenar a temperatura ambiente dentro de una bolsa que evite el ingreso de humedad (No bolsa de plastico).

Analitos incluidos: T-4 NEONATAL, TSH NEONATAL, 17 ALFA HIDROXIPROGESTERONA NEONATAL, GALACTOSA TOTAL, GALACTOSA URIDIL TRANSFERASA, BIOTINIDASA, TRIPSINA, G6FDH, BIOTINIDASA, FENILALANINA, HEMOGLOBINA S, HEMOGLOBINA C, HEMOGLOBINA FETAL, HEMOGLOBINA A, PROLINA, GLICINA, ALANINA, LEUCINA + ISOLEUCINA, METIONINA, ORNITINA, TIROSINA, VALINA, FENILALANINA, CITRULINA, ARGININA, SUCCINILACETONA, C0 (CARNITINA LIBRE), C10 (DECANOILCARNITINA), C10:1 (DECENOILCARNITINA), C10:2 (DECADIENOILCARNITINA), C12 (DODECANOILCARNITINA), C12:1 DODECENOILCARNITINA), C14 (TETRADECANOILCARNITINA), C14-OH (3-HIDROXI-TETRADECANOILCARNITINA), C14:1 (TETRADECENOILCARNITINA), C14:2 (TETRADECADIENOILCARNITINA), C16 (HEXADECANOILCARNITINA), C16- OH (3-HIDROXI-HEXADECANOILCARNITINA), C16:1 (HEXADECENOILCARNITINA), C16:1OH (3-HIDROXI-, HEXADECANOILCARNITINA), C18 (OCTADECANOILCARNITINA), C18- OH (3-HIDROXI-OCTADECANOILCARNITINA) C18:1 (OCTADECENOILCARNITINA), C18:1 OH (3-HIDROXI-OCTADECENOILCARNITINA), C18:2 (OCTADECADIENOILCARNITINA), C2 (ACETILCARNITINA), C3 (PROPIONILCARNITINA), C3 DC C4-OH (MALONILCARNITINA /3-HIDROXI-BUTIRILCARNITINA), C4 (BUTIRILCARNITINA, C4 DC- C5-OH METILMALONIL / 3-HIDROXI-, SOVALERILCARNITINA, C5 ISOVALERILCARNITINA, C5:1 TIGLILCARNITINA, C5 - DC GLUTARILCARNITINA, C6 HEXANOILCARNITINA, C6- DC ADIPILCARNITINA, C8 OCTANOILCARNITINA.